La mutazione si aggiunge a Brca 1 e 2, le stesse di Jolie
Roma, 25 agosto – (ansa) Una nuova mutazione genetica associata al carcinoma della mammella, oltre alle note Brca1 e Brca2, è stata individuata da due gruppi di ricercatori italiani, rispettivamente dell’Istituto dei Tumori (INT) di Milano e dell’ IFOM (Istituto Firc di Oncologia Molecolare).
È quella del gene Fancm, già noto per il suo ruolo nell’Anemia di Fanconi.
Lo studio, finanziato dall’ Associazione per la ricerca sul cancro (Airc) e coordinato da Paolo Peterlongo di IFOM e da Paolo Radice dell’INT è stato pubblicato su Human Molecular Genetics.
La scoperta, come sottolineano i ricercatori, contribuisce a chiarire che esistono altri geni, oltre a Brca1 e Brca2, che se mutati aumentano le probabilità di cancro del seno. Oggi infatti i fattori genetici individuati spiegano solo metà di tutti i casi di familiarità per la malattia. E i ricercatori sono impegnati a identificare le cause del restante 50%. Perché le donne negative a un test genetico possono risultare positive a un altro test.
“Questo studio – commenta Paolo Peterlongo – è stato realizzato grazie alla collaborazione di molti centri italiani e stranieri che hanno messo a disposizione dati ottenuti in diversi programmi di ricerca. Ma per trasferire i risultati in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene; e nuovi dati per determinarne con precisione l’ impatto sul rischio di sviluppare la malattia”.
È dunque “importante – conclude il ricercatore – che le persone che si sottopongono al test Brca aderiscano ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali, che mirano all’identificazione di nuovi geni simili a quello identificato dal nostro team di lavoro”.
Senz’altro i geni Brca1 e Brca2 conferiscono la quota maggiore di rischio ed è proprio a questo tipo di esame che si sottopongono le donne di tutto il mondo come Angelina Jolie che ha poi deciso di sottoporsi alla mastectomia preventiva. “Ma è già possibile, grazie ai più recenti avanzamenti tecnologici – aggiunge Paolo Radice – eseguire test che analizzino simultaneamente interi ‘pannelli’ di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso Fancm”.
