Roma, 4 giugno – La rivista Neuron, ha pubblicato la scoperta del gruppo dell’università canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell, secondo la quale è stata individuata la prima mutazione genetica responsabile della sclerosi multipla con la prima prova concreta sul legame fra le alterazioni del Dna e la comparsa della malattia.
I ricercatori l’hanno individuata in due famiglie canadesi nelle quali era stata diagnosticata una forma molto aggressiva della malattia. Finora si riteneva che la sclerosi multipla avesse una componente ereditaria ma finora gli studi erano riusciti a trovare solo un legame debole tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi. Questa è invece la prima volta che si trova un legame sicuro tra una mutazione genetica e la malattia con la possibilità di sviluppare la sclerosi nella sua forma più forte.
L’individuazione della variante nel gene NR1H3, ha però delle implicazioni per tutti i malati di sclerosi multipla in generale. Anche se solo un malato su 1.000 ha questa mutazione, la scoperta mostra il percorso biologico che porta alle forme più aggressive della malattia (circa il 15%), può aiutare a capire meglio la forma di sclerosi multipla più comune, detta recidivante-remittente, dove si alternano episodi acuti a periodi di benessere.
Il risultato apre la strada alla ricerca su farmaci capaci di agire non più solo sui sintomi, ma sulle cause, in particolare sul gene stesso o neutralizzando la mutazione con la possibilità di una diagnosi precoce della malattia basata sui dati genetici, in modo da iniziare la terapie prima della comparsa dei sintomi.
-
-
-
-
